Cuando se diagnostica una enfermedad genética en una familia, a menudo sus miembros desean conocer la probabilidad de que sus futuros hijos presenten la afección. En algunos casos, esto puede ser difícil de predecir porque muchos factores influyen en las posibilidades de una persona de desarrollar un trastorno genético. Un factor importante es cómo se hereda la afección.
Es importante tener en cuenta que la posibilidad de pasar una afección genética, se aplica por igual a cada embarazo. Por ejemplo, si una pareja tiene un hijo con un trastorno, la posibilidad de tener a otro hijo con el trastorno sigue estando vigente en un 25 %. Tener un hijo con un trastorno no “protege” a los futuros hijos de heredar la afección. A la inversa, tener un hijo sin el trastorno no significa que definitivamente los futuros hijos se verán afectados.
Aunque las posibilidades de heredar una enfermedad genética parecen directas, a veces a factores como la historia familiar de una persona y los resultados de las pruebas genéticas pueden modificar esas posibilidades. Además, algunas personas con una variación causante de enfermedades nunca desarrollan ningún problema de salud, o pueden experimentar solo síntomas leves del trastorno.
Si una enfermedad que se presenta en una familia no tiene un patrón de herencia transparente, predecir la probabilidad de que una persona desarrolle la afección puede ser particularmente difícil.
Estimar la posibilidad de desarrollar o pasar un trastorno genético puede ser complejo. Los profesionales de la genética pueden ayudar a comprender estas posibilidades y ayudar a las personas a tomar decisiones informadas sobre su salud.
¿Qué es un trastorno genético?
Un trastorno genético, también conocido médicamente como anomalía genética, consiste en una afección que se produce como consecuencia de una mutación del ADN.
La mayor parte de las células que tenemos en nuestro cuerpo contienen la molécula de ADN, la cual le proporciona instrucciones sobre cómo debe funcionar. Concretamente, contienen largas hebras de ADN, las cuales se encuentran fuertemente enrolladas alrededor de una proteína, denominada histona. Esta estructura enrollada se llama cromosoma. Se estima que entre un 3 a un 4 por ciento de los bebés nacen con algún tipo de anomalías o trastornos genéticos.
Cuando existen determinados factores de riesgo conocidos, el consejo genético puede ser de cierta ayuda a la hora de obtener el asesoramiento médico necesario sobre una posible alteración o trastorno genético, que podría padecer tanto la persona que consulta como su familia.
¿Pero cómo saber si tengo alguna enfermedad genética que pueda afectar a mis futuros bebés?
Mediante una prueba genética puedes darle respuesta a este interrogante, Las pruebas genéticas buscan identificar cambios en los genes de una persona. Los cambios genéticos pueden causar enfermedades genéticas (también llamadas “trastornos genéticos”). También pueden hacer que alguien sea más propenso a tener ciertos problemas médicos (como algunos tipos de cáncer). Algunas enfermedades genéticas que puedan darse en la familia.
Las personas se someten a pruebas genéticas para ver si han experimentado cambios genéticos ellos mismos o si podrían transmitir los cambios genéticos a sus hijos. Los asesores genéticos ayudan a las personas a decidir qué pruebas hacerse y a comprender su significado.
¿Cómo se realizan las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas se pueden llevar a cabo usando pequeñas muestras de sangre o saliva. En las mujeres embarazadas, las pruebas genéticas se pueden hacer utilizando líquido amniótico (al hacer una amniocentesis) o placenta (mediante una biopsia de vellosidades coriónicas).
Las pruebas también se pueden realizar en el embrión durante la fertilización in vitro (FIV). Por lo general, los resultados de las pruebas están listos en unas pocas semanas.
¿Qué tipos de pruebas genéticas existen?
Hay varios tipos diferentes de pruebas genéticas. Algunas solo examinan unos pocos genes mientras que otras analizan el cromosoma completo. Algunas pruebas analizan unas proteínas especiales llamadas “enzimas”. Los médicos y asesores genéticos ayudan a las familias a elegir la prueba adecuada para su hijo.
¿Qué pueden encontrar las pruebas genéticas?
Dependiendo de la prueba, los médicos pueden determinar si alguien tiene una enfermedad, si está en riesgo de contraerla o si es portador de una enfermedad. Un portador no tiene la enfermedad, pero puede transmitir el cambio genético a sus hijos.
Trabajar con un asesor genético puede ayudar a las personas a obtener información importante sobre las enfermedades genéticas. El asesor está allí para dar su apoyo mientras las personas toman sus propias decisiones Si necesita un asesor genético, consulte en Celagem.
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